Progresif musküler distrofiler (PMD) kalıtsal, genellikle çocukluk çağında başlayan, ilerleyici kas atrofileri ile karakterize, sıklıkla proksimal kasların tutulduğu hastalık grubudur. PMD? ler kalıtım şekli, başlangıç yaşı, kas tutulumunun dağılımı ve ilerleme hızı gibi özellikleri ile birbirlerinden ayrılmaktadırlar. Şu anda PMD? lerde nedene yönelik, özel bir tedavi yöntemi yoktur. Fizik tedavi, hastanın olası komplikasyonlardan korunması ve ortopedik sekellerin tedavisinde yardımcı olunur.

PMD? lerin sık rastlanan formlarının genetik geçiş özelliklerine göre sınıflaması şu şekildedir:

X? e bağlı resesif geçenler

Duchenne musküler distrofi

Becker musküler distrofi

Emery Dreifuss musküler distrofi

Otosomal resesif geçenler

Skapulo humeral musküler distrofi

Çocukluk çağı otosomal resesif musküler distrofisi

Otosomal dominant geçenler

Fasiyo skapulo humeral musküler distrofi

Distal musküler distrofi

Oküler musküler distrofi

Okülo farenjeal musküler distrofi

Duchenne musküler distrofi

İlk kez 1868? de Duchenne tarafından tanımlanmıştır. En sık görülen PMD? dir. Yine çocukluk çağının en sık görülen nöromüsküler hastalığıdır. X? e bağlı resesif geçer ve yalnızca erkek çocuklar hasta olur. Kızlar taşıyıcıdır. Duchenne musküler distrofinin insidansı 100 000? de 20, prevalansı 100 000? de 2-3? dür. Olguların 1/3? ü sporadiktir.

Semptomlar 5 yaşından önce başlar. Sıklıkla çocuk yürümeye başladığında hastalık aile tarafından fark edilir. Paytak yürür, yattığı yerden kalkmakta zorlanır, merdiven çıkmakta zorlanır, sık düşer. Kuvvetsizlik özellikle alt ekstremite proksimal kasları ve kuşak kaslarında belirgindir. Üst ekstremite proksimal kaslarını da erken dönemde tutabilir. Baldır kaslarında yalancı hipertrofi olur ve yağ ve bağ dokusu artışına bağlıdır. Gower arazı sırtüstü yatan çocuğun ancak yüzüstü dönerek, tırmanır gibi önce elleri ile gövdesini kaldırması, sonra elleri ile bacaklarına destek olarak ayağa kalkmasıdır ve bu hastalarda belirgin bir şekilde görülür. Hastalık hızla ilerler ve 10 yaşına doğru hastayı önce tekerlekli sandalye sonra yatağa bağımlı hale getirir. İleri dönemde kontraktürler ve deformiteler ortaya çıkar. Kalp kasları tutulumu ve buna bağlı komplikasyonlarla sık karşılaşılır. Duchenne musküler distrofili çocukların zeka düzeyinde yaşıtlarına göre ılımlı gerileme vardır.

Serum enzimleri bilhassa kreatinin kinaz (CK) hastalığın başlangıcında daha fazla olmak üzere, belirgin derecede yükselir. EKG ve ekokardiyografik değişiklikler saptanabilir. EMG? de myojenik ünit değişiklikleri ve düşük amplitüdlü interferens görülür. Kas biyopsisinde kas lif çaplarında değişiklik ve nekroz, bağ ve yağ dokusu artışı belirlenir.

Duchenne musküler distrofide X kromozomu kısa kolundaki genetik bozukluğa bağlı kas membran proteini olan distrofin hiç yapılamamaktadır.

Hastalığın tedavisinde steroidler denenmektedir, fakat bu ilaçlarla kısa süreli geçici bir düzelme olmakta ve belirgin yan etkiler ortaya çıkmaktadır.

Becker musküler distrofi

X? e bağlı resesif geçer. Bu hastalık genetik, kas tutulumunun dağılımı ve patogenez yönünden duchenne musküler distrofinin ılımlı formu gibidir. Kas membranında distrofin adlı protein azalmış olsa da saptanır. Hastalık DMD? ye göre daha ileri yaşta ( 5 yaşından sonra ) başlar. Daha ileri yaşta disabiliteye neden olur. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme çok az olguda ortaya çıkmaktadır.

Emery dreifuss musküler distrofi

Nadir görülen, X? e bağlı geçen PMD? dir. Hastalık sıklıkla 5 yaşından sonra başlar ve Becker musküler distrofiye göre daha yavaş ilerleme gösterir. Başlangıçta üst ve alt ekstremitede proksimal kasları etkilemekte ve yansıra alt ekstremitede peroneal grup kaslarıda tutulmaktadır. Hastalarda özellikle kolda ve baldırda erkenden kontraktürler ortaya çıkarlar ve postür bozukluğuna yol açarlar. Kalp tutulumu (şiddetli kardiyomyopati, , aritmi, iletim blokları) sık olarak saptanır.

Skapulo humeral musküler distrofi

Otozomal resesif geçer. Sık görülmez. Semptomlar daha geç, 10-20 yaşlarında başlar ve yavaş ilerler. Kuvvetsizlik ve atrofi üst ekstremitede kol ve omuz kaslarında belirgindir. Çok ileri dönemde alt ekstremiteye yayılır. Kontraktür hastalığın çok ileri dönemlerinde gelişebilir.

Fasiyo Skapulo humeral musküler distrofi

Otozomal dominant geçer. Genetik anormallik 4. kromozomun uzun kolundadır. Semptomlar yetişkin yaşta başlar. Kas tutulumunun şiddeti olgudan olguya değişebilir ve yüz, boyun ve omuz kasları tutulur. Hastalık normal yaşam süresini kısaltmaz. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme olmaz. CK değeri normal veya hafifçe yüksek bulunur.

Distal distrofi :

Otosomal dominant geçer. Sıklıkla 40 yaşından sonra ilk semptomlar ortaya çıkar. El ve ayağın küçük kaslarında tutulma olur. Hastalık yavaş ilerler.

Oküler distrofi :

Otosomal dominant geçer. Resesif ve sporadik vakalarda bildirilmiştir. Semptomlar genellikle 30 yaşından önce başlar. İlik semptom pitosizdir. Daha sonra eksternal oftalmopleji gelişir ve yüz kaslarında da kuvvetsizlik ve atrofi ortaya çıkar

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) nedir ?

Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.

Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.

Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA?lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.

Bu hastalığın değişik tipleri ve genel özellikleri nelerdir ?

Yenidoğan dönemi (infantil) SMA (tip 1), ara tip SMA (tip 2), çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3), erişkin çağı SMA (tip 4).

Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı, şiddeti, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip, yeni doğan dönemi(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki hızlı kötüleşme burada görülmez.

Çocukluk çağı SMA?sı (tip 3) daha hafif bir tiptir(Kugelberg Welander). Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında başlar. Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilirler. Erişkin tip SMA?sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.

SMA hastalığının tüm tiplerinde gövde ve uzuvların kasları etkilenir. Bu etkilenme vücudun merkezine yakın kaslarda daha belirgindir. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını kontrol eden sinir mesajlarını daha fazla etkilediklerinden çiğneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha fazla neden olurlar. Solunum kasları en çok bu tip de etkilenir.

Yenidoğan dönemi(infantil) Spinal Muskuler Atrofisi (tip 1) nasıl bir hastalıktır ?

Spinal musculer atrofi grubunun en ağır seyreden hastalığıdır. Werdnig Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Bazen, doğum öncesi başlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış olduğunu hatırlayabilirler. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar, desteksiz hiçbir zaman oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Çoğu hasta ilk bir yıl içinde kaybedilir. Bütün bunlarla birlikte, bu bebeklerin yüz harekeleri normal, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.

Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) nasıl bir hastalıktır ?

Ara tip SMA (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1?deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat çoğu hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna göre değişir. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde, tendon kasılması nedeniyle hareket kısıtlılığı görülebilir. Çocuğun hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna göre değişir.

Çocukluk çağı (jüvenil) Spinal Muskuler Atrofisi (Kugelberg Welander)(tip 3) nasıl bir hastalıktır ?

Çocukluk çağı SMA?sı (tip 3) daha hafif bir tiptir. Kugelberg-Walender hastalığı olarak da bilinir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında, yürüme öğrenildikten sonra başlar. İlk belirtiler çok hafif olduğu için gözden kaçabilir. Örneğin, çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bazı hastalarda baldırlarda şişme görülebilir. İlk belirtilerden en az on yıl sonra, genellikle 20-30 yaşlarında tekerlekli iskemleye ihtiyaç duyulabilir. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadirdir. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. Solunum kasları etkilenirse yaşamsal tehlike söz konusudur. Çoğunun yaşam süresi normaldir.

Erişkin tip Spinal Muskuler Atrofi (tip 4) nasıl bir hastalıktır ?

Erişkin tip SMA?sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.

Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır ?

Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.

Ailede benzer hastalığın sorgulanması önemli midir ?

Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine geçerler. Bu yüzden doktorun, ailede benzer hastalığı olan kişi varlığını sorgulaması önemlidir.(Kalıtım broşürüne bakınız).

Eğer doktor tanıdan emin değilse, neler yapılabilir ?

Bazen spinal muskuler atrofiyi diğer nöromüsküler (sinir-kas) hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bir takım tetkikler yapılır. En önemli testlerden biri elektromyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla (aletlerle), kişinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile birtakım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler öteki nöromüsküler (kas-sinir) hastalıklardından ayırt edilebilir. Ayrıca yine kan örneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir.

Spinal Muskuler Atrofinin tedavisi var mıdır ?

Şu an için, hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı düzelten veya önleyen tedavilerin geliştirilmesi umut edilmekte ve bu konuda araştırmalar devam etmektedir.

Hastanın şikayetini azaltmak için bir şeyler yapılamaz mı ?

Fizik tedavi ve birtakım ortopedik aletler ile hastanın yürümesi daha uzun süre devam ettirilmeye çalışılır. Omurganın eğriliklerini düzeltmek için ortopedik aletler kullanılabilir, ameliyat yapılabilir. Solunum egzersizleri ve hastanın solunum yolunun temizlenmesi tekniklerinin (postüral drenaj) yakınlarınca öğrenilmesi ve uygulanması ile enfeksiyonların daha hafif geçirilmesi sağlanır.

Spinal Muskuler Atrofi bulaşıcı mıdır ?

Hayır. Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı değildir.

Spinal Muskuler Atrofinin nedeni nedir ?

Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir veya daha fazla gen bozukluğundan kaynaklanır. Genler, vücudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan, yani aileden geçen göz, saç rengi gibi özelliklerini belirlerler. Bir insanın yaklaşık 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir.

Gen bozukluğu nasıl Spinal Muskuler Atrofiye neden olur ?

Genlerde bozukluk olduğunda, hücrelerin işlev görmesi için gerekli proteinleri oluşturamazlar. Protein yokluğu, azlığı, fazlalığı veya iyi fonksiyon görmemesi durumunda birtakım hasarlar oluşur. SMA?da ise böyle bir durumda ön boynuz hücresinin işlevi bozulmakta ve sonuçta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.

Spinal Muskuler Atrofinin aileden geçişi (kalıtımı) nasıldır ?

İnsanların 23 çift kromozomu vardır. Bunların 22 çifti otozom kromozomdur, her iki cinste de görülür. Bir çifti ise seks kromozomudur. Dişilerde iki X kromozomu, erkekler de ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. SMA tip 1,2 ve 3 otozomal resesif şekilde geçer. Bu hastalıklar X veya Y kromozomu ile taşınmaz, yani sekse bağlı geçiş yoktur. Dişi ve erkek eşit sayıda etkilenir. Resesif terimi ise ancak anne ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin çocuğa geçmesi ile hastalığın oluşabildiğini belirtir. Anne ve baba hasta değildir, taşıyıcıdırlar. SMA tip 4(erişkin tip), otozomal dominant olarak geçer. Burada da X veya Y kromozomları dışındaki otozomal olanlarla kalıtım gerçekleşir. Dominant terimi ise anne veya babanın herhangi birinden gelen en az bir bozuk gen ile hastalığın ortaya çıkabildiğini anlatır. Burada yukarıdaki resesiv geçişten farklı olarak anne ya da baba hastalık belirtilerini gösterir.

Spinal Muskuler Atrofide taşıyıcı saptanması yapılabilir mi ?

Evet. Bazı merkezlerde hastalar ve taşıyıcılar genetik tetkiklerle saptanabilir.

Doğum öncesi hastalık saptanabilir mi ?

Ailede bu tip hastalığı olan kişi bulunması gibi gerekli durumlarda, gebeliğin 10-12. Haftalarında böyle bir inceleme yapılabilir. Anne rahminden alınan bir parça ile doğacak bebeğin hastalığı taşıma durumu anlaşılır.

SPİNAL MUSKULER ATROFİLERDE REHABİLİTAYON

Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amacı eklem şekil bozukluklarını önlemek, kası korumak, solunum komplikasyonları ile mücadele etmek, yaşam içindeki rollerini ve sosyal yaşantısını sürdürmesini sağlamaktır. Rehabilitasyonun başarısı her olguya özel bir program uygulanması ile olanaklıdır.

SMA?lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aşama hastanın mevcut fonksiyonel durumunu üç ayda veya altı ayda bir tekrarlanmalıdır. Çünkü büyüme faktörü çocuğun fonksiyonel durumunu etkiler. Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir. Sonuçta kemikte gelişim bozuklukları ortaya çıkar. İyi gelişmeyen kalça eklemi buna bir örnektir. İki taraflı kalça çıkığı SMA ougularında sık rastlana bir durumdur.

SMA olgularının eklemleri oldukça gevşektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket sınırı beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurgada skolyozu arttıran bir faktördür. SMA?lı hastalarda fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlaradır.

- Kas kuvveti kaybı

- Eklemde gevşeklik ve harekette kısıtlılık

- Büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki değişiklikler

Klinik olarak üç tip SMA belirlenmiştir. Bunları fonksiyonel yönde sınıflandırabilirz.

Tip 1 bağımsız oturamazlar ve baş kontrolü çok zayıftır.

Tip 2 baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler

Tip 3 ayakta durup yürüyebilirler.

SMA tip 1 ve tip 2 de çocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır. SMA olgularında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukça hızlıdır. Kol ve bacaklarda görülen şekil bozuklukları de en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda, kalça,diz ve ayak bileği eklemlerinde bükülme şeklinde olan bozukluklardır. Kollarda şekil bozukluğu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir. SMA olgularında rehabilitasyonda ana uygulamadan yararlanılır.

Pozisyonlama : Eklem şekil bozukluklarının oluşumunu kötü oturum, hatalı kucaklama, taşıma hızlandırır. Omurganın düz olduğu kol ve bacakların bükülü olmadığı pozisyonlar diğer faktörlerde göz önüne alınarak aileye öğretilir. Bu konuda fizyoterapistler aileye yol gösterebilirler.

Egzersiz uygulaması : Kas zayıflığının derecesi, yaygınlığı, ekleme etkisi, çocuğun genel sağlığı büyümesi göz önüne alınarak uygulanan egzersizler kas koruma, kuvvetlendirme ve şekil bozukluklarını önlemek için çok önemlidir. Egzersizler rastgele uygulanmamalı, doktor ve fizyoterapistin önereceği doğrultuda ve kontrollerle sürdürülmelidir. Hatalı uygulamalar zarar verici olabilir.

Kolların kuvvetlendirilmesi kişisel bakım ve günlük yaşam aktiviteleri için önemlidir. SMA?lı olgularda % 40-50 oranında kol kasları kuvvetinde azalma vardır.

Genellikle dirsekte görülen bükülme tipi şekil bozuklukları çocuklarda fonksiyonel probleme yol açmaz. Bacaklarda görülen şekil bozuklukları ise daima ilerleyicidir. Bu nedenle egzersiz uygulaması, pozisyonlar çok önemlidir.

Ortez uygulamaları : Ortezler şekil bozukluklarını önlemek, geciktirmek, fonksiyonu korumak, fonksiyon kazandırmak amacıyla gövde ve uzuvlara uygulanan yardımcı cihazlardır. SMA?lerde skolyozu yavaşlatmak ve oturma pozisyonunu sürdürebilmek için uygulanan ortezlerin yanısıra ayakta durma ve yürümenin kazandırılması için yürüme ortezleri yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu ortezlerin kullanımı için bazı kriterler gereklidir. Her olgu için özel değerlendirme gerekir.

Solunum fizyoterapisi : SMA?lı olgularda solunum kaslarının zayıflığı akciğerlerin havalanmasını azaltır. Bu durum akciğer enfeksiyonlarının ve hastalıklarının sık görülmesine yol açar. Öksürme ile ilgili kaslar zayıf olabilir ve bu da sekresyonların atılmasına engel olur. Yaygın kas zayıflığı olan hastalarda hava yoluna yiyeceklerin kaçması riski de oldukça yüksektir. Küçük oral besinler, pipet kullanımı, beslenme sırasında başın dik pozisyonunun sağlanması ve çene desteği önemlidir. Az ve sık beslenme daha uygundur.

Hareketsizliğe bağlı yumuşak doku deformiteleri ve şekil bozuklukları daima ilerleyicidir ve solunum fonksiyonlarını etkiler, pulmoner enfeksiyon riskine neden olur. Erken dönemden itibaren kas kuvvetinin geliştirilmesi, göğüs kafesinin esnekliğinin korunması, hareket sınırının arttırılması ve fiziksel fonksiyonunun geliştirilmesi önemlidir. Uygun pozisyonlar solunum için de çok önemlidir. Çocuğun durumuna uygun ve solunum rahatlatan pozisyonlar fizyoterapistler tarafından önerilir. Genellikle yer çekiminin yardım ettiği pozisyonlar uygundur. Taşıma askısı kullanımı pozisyonu kolaylaştırır. Akciğer sekresyonlarının atılımında pozisyonlama ile birlikte çeşitli drenaj yöntemleri yararlıdır. Hastaya uygun postüral drenaj ve aspirasyon yöntemleri aileye öğretilebilir. SMA?lı çocuklarda kabızlık sık görülen bir komplikasyondur. Beslenmenin düzenlenmesi, karın bölgesine uygulanan masajla yardım bu problemi rahatlatabilir.

Esansiyel tremor, yani nedeni belli olmayan titreme; tek semptomu vücudun herhangi bir parçasının titremesi olan kronik, nörolojik bir bozukluktur. ?Senil tremor? yada ?Herediter Tremor? olarak da adlandırılabilir. Herediter denmesinin sebebi, %50 olguda ailesel özellik görülmesindendir. Otozomal dominant geçişten söz edilmektedir.

Esansiyel Tremor en sık karşılaşılan hareket bozukluğudur. ABD de 10 milyonun üstünde kişide Esansiyel Tremora rastlanmaktadır.

Titreme, genellikle ellerdedir ancak vücudun diğer kısımlarında da olabilir. Ellerdeki titreme bazen normal günlük aktiviteleri engelleyecek boyuta ulaşabilir. Ses, kafa, çene, gövde ve bacak titremesi şeklinde de görülebilmektedir.

Titreme herhangi bir yaşta başlayabilir. Başta cok rahatsızlık vermeyen titreme, yaşın ilerlemesiyle birlikte şiddetini de arttirir. Hastalar genellikle olayın başlamasından 10-20 yıl sonra tibbi tedaviye ihtiyaç duyar hale gelir.

Esansiyel tremorun sebebi tam olarak bilinmemektedir. Santral sinir sisteminin bir bozukluğudur ancak beynin hangi kısmından kaynaklandığı konusunda bir bilgiye sahip değiliz.

Esansiyel tremor tanısı ancak deneyimli nöroloji hekimleri tarafından yapilabilmektedir. Çünkü titreme diğer başka nörolojik hastalıkların da bir bulgusudur. Esansiyel tremor tanısı en çok Parkinson hastalığıyla karışmaktadır. Bu nedenle tanıda çok dikkatli olunmalıdır.

Tedavide, Beta-adrenerjik blokerlerden effektif sonuç alınabilmektedir.

Referanslar:

? Movement disorders. In Aminoff MJ, Greenberg DA, Simon RP (eds): Clinical Neurology, Third edition. Appleton & Lange, 1996

? Tremors. In Wynngaarden JB, Smith LH, Bennet JC (eds): Cecil Textbook of Medicine, 20th edition. W B Saunders Company, 1996

Şikayet

Vücudunuzun bir bölümünde his kayboldu (uyudu) ya da sanki iğne batıyormuş gibi oluyor.

Nedenleri

Sinir veya kan damarına basınç : Vücudunuzun bir tarafı üzerinde uzun süre zor bir pozisyonda oturuyor, dayanıyor veya uyuyordunuz. Genellikle de vücut ?uyandıkça? iğne batıyor gibi olduktan sonra hareket ettiğinizde uyuşma geçiyor. Dirseğinize abanmak ulna sinirinize basınç yapar ve dördüncü ve beşinci parmaklarınızda karıncalanma ve uyuşma olur.

Karpal tünel sendromu : Elinizdeki (baş parmaktan yüzük parmağına kadar) ve bileğinizdeki uyuşma geceleri artıyor ve parmaklarınız, baş parmağınız ve eliniz kuvvetsizleşti. Muhtemelen kuvvet gerektiren aletleri ya da bilgisayarı sık kullanan veya sürekli tekrarlamalı hareketler yapan birisiniz. Bu durum kendiliğinden geçer ya da ağrı kesici ve bileklik gerekebilir.

Raynaud hastalığı : El ve ayak parmaklarınız uyuşuyor ve beyazlaşıyor, sonra mavileşiyor, soğuk havalarda kızarıyor ve ısındıklarında acıyor. Küçük kan damarlarıyla ilgili bir rahatsızlığınız var demektir.

Servikal (boyun omurgasında osteoartrit : Elinizde kısmi uyuşma ve karıncalanma var. Muhtemelen 50 yaşını geçtiniz ve boynunuz zaman zaman sertleşip ağrıyor. Servikal ostreoartrit söz konusu olabilir.

Boyun ağrısı omuzlarınıza, uyuşma ve karıncalanma kollarınıza vurursa ve sallanmadan yürüyemiyorsanız, servikal spondiloz olabilir.

Disk fıtığı : Sırtınızın alt kısmında hareket edince artan bir ağrı var, baldırınızda veya bacaklarınızda ağrı, uyuşma ve karıncalanma oluyor. Disk fıtığı veya disk kayması eklemlerde omurga kemiklerinin arasındaki düz, yuvarlak yastıkların yerinden çıkmasıdır. Sırtta yaralanma, kas zayıflığı veya şişmanlık sık görülen nedenleri arasındadır.

İnme veya geçici iskemi krizi : Kol ve bacaklarda güçsüzlük olsa da olmasa da vücudunuzun bir tarafında uyuşma ve karıncalanma, anlaşılamaz konuşma, bulanık veya çift görme, bilinç bulanıklığı ve baş dönmesi var. Bu uyarıcı belirtiler geçici iskemi krizinin veya inmenin habercisi olabilir.

Kendiniz Ne Yapabilirsiniz? Dolaşımı düzenlemek için uyuşan bölgeye masaj yapın. Uyuşan vücut bölgesini hareket ettirin. Giysilerinizi gevşetin. Raynaud hastalığında, el ve ayaklarınızı ısıtın. Disk kayması varsa, dizlerinizin altına yumuşak bir yastık koyarak yere uzanın veya dizlerinizin arasına yastık alarak yatın. Sıcak bir zemin üzerine uzanın. Boyun ve sırttaki sertleşme için ibuprofen veya aspirini deneyin.

Önleme Uzun süre aynı pozisyonda oturmak, dayanmak ve yatmaktan sakının. Doğru oturup kalkın. Düzgün duruş omuriliğiniz ve boynunuzdaki baskıyı kaldırır. Dik oturun, göğsünüzü kaldırın, çenenizi hafifçe eğin ve başınızı kulaklarınız omuzlarınızı değinceye kadar hareket ettirin. Sigarayı bırakın. Dolaşım sisteminizi etkiler. Tekrarlamalı işleri yaparken mola verin veya başka iş yapın. Klavyeyle çalışma mahalliniz el, bilek ve kol pozisyonu için uygun olmalıdır.

Öteki Nedenler Aşırı soğuk Dolaşım sorunu Romatizmal artrit Şeker hastalığı

Yüz Felci Ne Demektir: Yüz hareketlerini (dudak, yanak, kaş,göz çevresi) yapmamızı yüz siniri (fasial sinir) aracılığı ile sağlarız. Beyinden gelen hareket emirlerini yüz siniri, yüz kaslarına ileterek istediğimiz hareketleri yapmamızı sağlar. Eğer beyindeki veya yüz sinirindeki bazı hastalıklar bu iletiyi engellerse yüz felci oluşur ve yüz hareketleri kısmen ya da tamamen ortadan kaybolur. Yüz felci tıbbi olarak fasial paralizi olarak ismlendirilir.

Yüz Siniri Nerededir: Beyin ile beyin sapı arasında yüz sinirini oluşturacak lifler karışık bir şekilde gelir. Bu bölüm daha çok Nöroloji ile ilgilidir. Beyin sapından sonra yüz siniri kıvrımlı biryol izler. İç kulak yolundan geçerek, orta kulağında çevresini dolaşır ve kulak arkasından doğru birkaç dal halinde yüz kaslarına ulaşır. Yüz kaslarına ulaşmadan önce kulak önündeki tükrük bezinin içinden geçer. İç kulak yolundan geçerken işitme siniri ile birlikte bulunur. Yolu boyunca bazı dallar verir ve bu dallar çeşitli görevler yaparlar. Gözyaşı bezinin salgısını, çene altındaki tükrük bezlerinin salgısını ve dilin tat hücrelerinin görev yapmasını da yüz sinirinin dalları sağlar.

Yüz Felcinin Nedenleri Nelerdir: Yüz felci beyinle beyin sapı arasındaki veya beyin sapından yüz kaslarına kadar olan bölümdeki birçok hastalığa bağlı olarak gelişebilir. Beyin-beyin sapı arasındaki yüz felci nedenleri genellikle beyin kanamasına bağlıdır ve nöroloji bölümünde incelenirler. Bu nedenlerle oluşan yüz felcine merkezi yüz felci denir. Beyin sapından sonraki yüz siniri hastalıklarında oluşan yüz felcine ise periferik yüz felci denir. Periferik yüz felci yapabilecek bir çok sebep vardır:

-Bell Paralizisi: En sık görülen yüz felci nedenidir. Nedeni aslında kesin değildir. Yüz sinirinin iç kulak çevresindeki bir bölümünde iltihap oluştuğu düşünülmektedir. Soğuk ve rüzgara maruz kalmanın etkili olduğu bilinmektedir.Sinirin fonksiyonunun kaybolması dışında bir bulgu yoktur. Başka nörolojik bulgu olmamasıyla teşhis konur. Genellikle tam olarak iyileşir.

-Ramsay-Hunt Sendromu: Virüslerin neden olduğu bir hastalıktır. Bell paralizisindeki bulgulara ilave olarak ağrı ve dış kulak yolunda bazı lezyonlar vardır. Tam iyileşme oranı Bell paralizisine göre biraz daha azdır.

-Orta Kulak İltihapları: Çocuklarda akut orta kulak iltihabı büyüklerde de kronik orta kulak iltihabı çevresindeki kemiği eriterek ya da mevcut açıklıklardan ulaşarak yüz sinirine ulaşabilir ve yüz felci yapabilir.

-Sistemik Hastalıklar: Şeker hastalığı, hipertansiyon, nörit(sinir iltihabı), vitamin eksikliği gibi vücudun diğer bölgalerinide ilgilendiren hastalıklar.

-Tümöral Hastalıklar: Yüz sinirinin kendisinde veya yolu boyunca geçtiği bölgelerdeki tümörler de yüz felci yapabilirler. Bu sinirler iyi ya da kötü huylu olabilirler. Yüz siniri, kaslara gitmeden önce kulak önündeki tükrük bezinin içinden de geçtiği için, bu tükrük bezi tümörleri de yüz felci yapabilir.

-Travmalar: Kulak çevresine veya yüze gelen travmalar (darbeler) yüz sinirini hasara uğratarak yüz felci yapabilirler.

-Ameliyatlar: Kafa içinde, kulakta veya tükrük bezinde başka sebeplerle yapılan ameliyatlar sırasında yüz siniri yaralanabilir.

Ne Gibi Belirtiler Olur: Yüz sinirinin çalışmamasının en belirgin bulgusu yüz hareketlerinin azlması veya kaybolmasıdır. Kaş kaldırma, göz kapama, diş gösterme, gülme, yanak şişirme gibi hareketler bozulur. Bunun dışında gözyaşı azalması, tükrük salgısının azalması, tat duyusunun bozulması, gürültüye duyarlılık artışı gibi bulgularda bulunabilir. Yüz felcini yapan asıl sebebe göre ilave bulgular görülebilir.

Muayenede Ne Görülür: Muayenede ilk göze çarpan hastanın yüz hareketlerini yapamamasıdır. En sık yüz felci nedeni olan Bell paralizisinde başka bulgu yoktur. Ancak diğer sebeplerde ilave bulgular olabilir. Bunlar arasında dış kulak yolunda lezyonlar, orta kulak iltihabı bulguları, diğer nörolojik bulgular sayılabilir. Orta kulak iltihabı veya bir orta kulak tümörü yoksa kulak muayenesi normal görülür.

Ne Gibi Tetkikler Yapılır: En sık görülen Bell paralizisi için muayenede başka bir hastalıktan şüphelenilmiyorsa genellikle bir tetkik yapılmaz. Ancak tedavide verilen ilaçların yan etkisi olarak tansiyon ve şeker yükselmesi olabildiği için tansiyon ve açlık kan şekeri ölçümleri yapılabilir. genel olarak yapılabilecek tetkikler şunlardır:

-Açlık kan şekeri, tansiyon, kolesterol ölçümleri

-Kafa içinde veya tükrük bezi tümörlerinden şüpheleniliyorsa bilgisayarlı tomografi veya manyetik resonans

-İşitme testleri

-Gözyaşı miktarının test edilmesi (schirmer testi)

-EMG

-Elektrofizyolojik testler adı verilen ve sinir ileti hızını yada sinirin hastalanma yüzdesini göstermeye yarayan testler (Bu testler özellikle tedavi için ameliyat düşünülüyorsa uygulanır).

Teşhis Nasıl Konur: Yüz Felci teşhisi hastanın yüz hareketlerinin bozulduğunun görülmesi ile konur. Ancak önemli olan asıl sebebin ne olduğudur. Bunu araştırmak için şüphelenilen duruma uygun tetkikler yapılır ve bir hastalık bulunursa onun tedavisi yapılır. Eğer ilk muayene sırasında yüz felci dışında bir bulgu bulunmadıysa kan şekeri ve tansiyon ölçümleri yapılır ve Bell paralizisi olduğu düşünülerek tedaviye başlanır. İlaç tedavisi ile geçmeyen veye tekrar eden durumlarda özellikle bilgisayarlı tomografi veya manyetik resonans gibi tetkikler başta olmak üzere araştırmalar yapılabilir.

Nasıl Tedavi Edilir: Yüz felcinin tedaviside yine sebebe göre yapılır. Bell paralizisinde tedavi ilaç tedavisidir. Hastanın diğer hastalıkları izin verirse (tansiyon, şeker yüksekliği veya mide problemleri) kortikosteroidler ve B vitamini ilaçlar verilir. Buna ilave olarak mide için ilaçlar, göz kurumalarını önlemek için yapay gözyaşı veya antibiyotikli kremler verilir. Hastanın dikkat etmesi gereken durumlar olarak yüz kasları üzerine masaj yapılması, sıcak uygulamaları, yüz kaslarını hareket ettirmek için sakız çiğnenmesi sayılabilir. Ramsay-Hunt sendromunda ilave olarak virüslere karşı da ilaç verilir. Eğer yüz felcinin başka bir sebebi bulunursa bu hastalık ilaç ya da ameliyatla tedavi edilir. Bu tedaviler o hastalıkla ilgili bölümlerde anlatılmıştır. Örneğin iç kulak tümörleri veya kronik orta kulak iltihaplarına bağlı yüz felçleri ameliyat gerketiren hastalıklarken, akut orta kulak iltihabına bağlı yüz felci kulak zarını çizmek ve antibiyotik ile tedavi edilir.

Ameliyat Gerekli midir?: Yüz felcinin bazı sebepleri ameliyat gerektirir. Yukarıda da bahsedildiği gibi tümör (kafa içinde veya tükrük bezlerinde), kronik orta kulak iltihapları ameliyat gerektirir. Ancak genellikle ilaçla tedavi edilen Bell paralizisi gibi hastalıklarda bazen ameliyat gerektirir. Ne zaman ameliyat gerektiği kesinlik kazanmış bir konu değildir. Buna karar verirken ilaca ne derece yanıt alındığı, yüz felcinin derecesi, elektrofizyolojik testlerin sonuçları ve başlangıçtan beri geçen zaman dikkate alınarak karar verilir. Bu karar doktorunuz tarafından uygun şekilde alınacaktır.

Ne Gibi Ameliyatlar Yapılmaktadır: Yüz felci sebebine göre değişik ameliyatlar yapılmaktadır. İç kulak tümörlerinde kafa kemiklerini açarak ya da kulak arkasından girerek tümör çıkartılmaya çalışılır. Bazı iç kulak tümörlerinde henüz yüz felci gelişmemişse de ameliyat sonrası oluşabilir. Yüz sinirinden kaynaklanan bir tümör varsa tümörle beraber sinirin bir kısmıda çıkarılır. Geride kalan sinir kısmı onarılmaya çalışılır ancak bunu için bazen başka sinirleri yüz sinirleriyle birleştirmek gerekebilir. Kronik orta kulak iltihaplarına bağlı yüz felcinde orta kulaktaki iltihap temizlenir ve yüz sinirini saran kılıf açılarak iltihabın temizlenmesi sağlanır. Tükrük bezi tümörlerine bağlı yüz felcinde tükrük bezi ile beraber yine sinirin tümörle tutulan kısmıda çıkarılır. Bell paralizisi veya Ramsay-Hunt sendromundaki yüz felcinde ilaç tedavisinin sonucuna göre eğer ameliyat gerekirse genellikle yapılan işlem kulak arkasından girilerek sinire ulaşmak ve etrafındaki kılıfı açmaktır.

Yüz sinirinin ilaçla ya da ameliyatla tedavi edilemeyeceği görüldüğünde bazı yardımcı ameliyatlar yapılır. Bunlar arasında başka sinirlerle hareket eden kasların yüze transferi, başka sinirlerin yüz sinirine birleştirilmesi, göz kapaklarına altın ağırlık yerleştirilmesiile gözlerin kapanmasının sağlanması gibi ameliyatlar yapılabilir.

Fizik Tedavi Gerekli midir?: Yüz kaslarına fizik tedavi yöntemlerinin uygulanması yüz sinirine yeniden fonksiyon kazandıran yöntemler değildir. Ancak özellikle uzun süren yüz felçlerinde yüz kasları hareketsizlikten güçsüzleşirler ve daha sonra yüz siniri çalışsa bile yüzde asimetri ve güç kaybı olabilir. Bu nedenle hastanın kendi kendine uygulayabileceği masaj ve sakız çiğneme dışında fizik tedavi uygulanması önerilmektedir.

AKCİĞER BAROTRAVMALARI (HAVA BASINÇ TRAVMALARI)

TANIM:

Belki kulak ya da sinüs barotravmaları kadar sık rastlanmasa da önemleri ve yarattığı tehlikeler açısından en önemli barotravmalar akciğerleri ilgilendirenlerdir. Diğer barotravmalarda olduğu gibi gaz alanların basınç/hacim etkileşimleri dalışta iniş ve çıkış dönemlerinde etkili olduğundan akciğer barotravmaları da iniş ve çıkış barotravmaları olarak ele alınabilir. Barotravmaların fiziksel temelini Boyle Gaz Kanunu oluşturur. Bu kanun uyarınca sabit sıcaklık altında gazların hacimleri ile basınçları ters orantılıdır. Sualtında yaklaşık her 10 metrede basınç 1 atmosfer artar. Böylece dalış esnasında basınç artışı nedeniyle vücudun gaz içeren boşluklarının hacmi azalmalı; çıkış sırasında ise basınç azaldığından bu gaz boşlukları genişlemelidir. Sıvılar ve katılar basınç değişimlerinden etkilenmediğinden vücudun katı ve sıvı kısımlarında bir değişiklik görülmez.

Diğer bir deyimle dalış sırasında basıncın önemli oranda artmasına karşın vücut ufalmaz. a) Akciğerin iniş barotravması (Akciğer sıkışması)

Akciğerin iniş barotravması genellikle serbest dalışlarda ve nadir olarak görülür. Maske ve şnorkel ile yapılan bu dalışlarda derin bir soluk alınarak dalınmaya başlanır. Başlangıçta akciğerler içinde tutulan hava, dalınan derinlikteki basınca orantılı biçimde daralmaya başlar. Bunun rezidüel hacime kadar azalması ile dalış sınırına gelinmiş olur. Daha derine dalma girişimi akciğerlerin rezidüel hacmin altına sıkıştırılması sonucunu doğurur. Bu durum akciğer dokusunda hasarlara, ödeme ve alveol içinde kanamalara yol açar. Total akciğer kapasitesi 6 litre, rezidüel hacimi 1,5 litre olan normal bir kişinin dalabileceği derinlik; yani 30 metre civarındadır. Öyleyse insanların büyük bir çoğunluğu 30 m den derine bile genel kondüsyonları ile dalamazken soluk tutarak yapılan derin dalış rekorlarının (-130) metreden daha derinlerde olması nasıl açıklanabilir? Herşeyden önce derin dalış rekortmenlerinin göreceli olarak daha yüksek total akciğer kapasitesine ve buna oranla daha düşük rezidüel hacime sahip oldukları bilinmektedir. Ayrıca su içinde immersiyon (suya batma) ve soluk tutarak yapılan dalışlarda göğüs boşluğu içindeki damarlarda kan göllenmesi gerçekleşir. Bu kan miktarı rezidüel hacimi karşılar. Böylece anatomik olarak yüksek total akciğer kapasitesine, düşük rezidüel hacime ve yüksek kan göllenme özelliğine sahip biri daha derinlere akciğeri sıkışmadan dalabilir. Ayrıca en büyük basınç/hacim değişimleri ilk metrelerde gerçekleşir. Derinlere daldıkça sınırın altına yapılacak inişler hacimce daha az sıkışmalara yol açacaktır. Teorik olarak dalış derinlik sınırına ulaşmadan da akciğer hasarı oluşturmak mümkün görülmektedir. Bu durum sualtında balık avlamak amacıyla uzun süre geçiren ve çıkışa yakın veya çıkış sırasında henüz dipteyken ağız kapalı zorlu inspirasyon (soluk alma) hareketi yapan dalgıçlarda görülen bir patolojidir. Göğüs boşluğu içindeki damarlarda kan basıncının göllenme nedeniyle artması ve zorlu inspirasyon ile alveol içi negatif basıncın artması sonucu alveol içine kanamalar oluşabilir

Akciğer iniş barotravmasında göğüs ağrısı, solunum sıkıntısı, kanama çok ciddi olabilir. %100 oksijen solunumu, damar içinden sıvı verilmesi, şok tedavisi, aralıklı pozitif basınçlı solunum (IPPV) gerekebilir. Pozitif ekspirasyon (soluk verme) sonu basınçlı solunum (PEEP) hava embolisi tehlikesi nedeniyle sakıncalı olmakla birlikte uygulanmak zorunda kalınabilir.

b) Akciğerin çıkış barotravması

Tüplü dalışlarda dipte alınan basınçlı havanın türlü nedenlerle dışarıya verilmeden çıkılması sonucu oluşur. Dipte alınan hava çıkış sırasında genleşecek ve dışarı verilmediği taktirde akciğerin taşıyabileceğinden daha büyük hacimlere ulaşacaktır. Örneğin total akciğer kapasitesi 6 litre olan bir dalgıcın 30 metrede (4 ATA) derin bir soluk aldığını varsayalım. Bu dalgıç soluk vermeden yüzeye (1 ATA) geldiği taktirde akciğerlerdeki 6 litrelik bu hacim 4 katına yani 24 litreye kadar genişleyecektir. Bu durum akciğer doku bütünlüğünü bozarak çıkış barotravmasına yol açar. Çıkış barotravmaları sıklıkla serbest çıkış eğitimi verilen denizaltı personelinde görülür. Dalış eğitimi ve tekniklerinin değiştirilmesi çıkış barotravmalarının sıklığını azaltmıştır. Amatör dalıcılarda önceleri uygulanan serbest çıkış eğitimleri yerini kontrollü çıkış eğitimlerine; aynı regülatörden çimlenerek yapılan çıkış eğitimleri de ahtapot regülatör kullanımına değiştirildiğinden bu yana barotravma olgularında azalma görülmüştür. Ancak dalış ekipmanlarının gelişmesi ile giderek daha fazla sayıda insan dalabilmektedir. Önceki yıllarda yalnızca çok sağlıklı kimselerin yapabildiği dalış, artık her yaştan kişiler tarafından denenebilmektedir. Profesyonel dalgıçların aksine amatör dalıcıların sağlık kontrolü yaptırması zorunlu değildir. Hava hapsine yol açan her türlü tıkayıcı hastalık dalışa engeldir. Oysa bunların büyük çoğunluğu belirti vermediğinden sağlık kontrolü yapılmadıkça ortaya konamaz. KOAH, astma, akciğer parankiminde bül, kavern ve kistler, yapışıklıklar özellikle kronik enfeksiyonların ve sigara kullanımının sık olduğu ülkemiz açısından önem taşımaktadır. Dalış yaşamına başlamadan önce hiç olmazsa akciğer grafisi ve solunum fonksiyon testleri koruyucu hekimlik açısından mutlaka uygulanmalıdır

Sağlıklı amatörlerde çıkış barotravmasının nedeni sıklıkla paniktir. Dipte karşılaşılan anormal bir durumda dalıcı kontrolsüz bir durumda çıkış yapmakta ve bu sırada soluk vermeyi ihmal etmektedir. Tüp havasının teknik nedenlerle kesilmesi, ağırlığın düşürülmesi, yüzerlik dengeleyicinin (BC) şişirme düğmesinin takılı kalması yüzeye fırlama nedenleridir. İyi bir eğitim ve dalış malzemesinin düzenli aralarla bakımı bu tür olayları en aza indirecektir. Akciğer çıkış barotravması önemine göre dört değişik klinik formda görülebilir:

Alveol yırtılması: Genleşen havanın hasara uğrattığı alveollerin miktarına bağlı olarak değişik düzeylerde solunum bozulması görülür. Soluk darlığı, öksürük, kanama ve morarma gibi belirti ve bulgular genellikle masum olmalarına rağmen geniş tutulmalarda ölüme kadar varabilir. %100 oksijen solunumu çoğu olgularda yeterli oksijenlenmeyi sağlayacaktır. Pozitif basınçlı solunum akciğer hasarını arttıracağından mutlaka gerekmedikçe uygulanmamalıdır. Hastalar akciğer grafisi, atardamar kan gazı ölçümleri ve kan tahlili değerlendirmeleri gibi gerekli araştırmaların yapılabilmesi için en kısa zamanda oksijen solunumu altında bir merkeze sevk edilmelidir.

Mediastinal veya subkutan(ciltaltı) amfizem(hava toplanması): Alveol yırtılması sonucu ortaya çıkan hava kabarcıkları akciğer dokusuna, mediastinuma (akciğerlerin arasında içinde kalbin de yer aldığı bölge) ve hatta boyuna, subraklavikular bölgeye (köprücük kemiği üstü) kadar yayılabilir. Bu durumda mediastinal veya subkutan amfizemin (derialtı hava kabarcıkları) klinik görünümü ortaya çıkar. Genleşen havanın gevşek dokularda yayılımı daha da fazla olduğunda pnömoperikardiyum (kalp zarının içinde hava) ve hatta pnömoperitoneum (karın zarında hava) görülebilir. Tutulumun şiddeti oldukça değişkendir. Boyun bölgesinde rahatsızlık ve dolgunluk hissi, seste değişme, yutma güçlüğü, soluk darlığı, bayılma ve bilinç kaybı görülebilir. Radyolojik olarak mediastende, supraklavikular alanda hava saptanabilir. İlgili alanlarda derialtında çıtırtı, kalp seslerinde azalma, kalbin tutulmasıyla taşikardi (nabzın hızlanması), hipotansiyon (düşük kan basıncı) bulunabilir. Tedavi hastalığın şiddetine göre belirlenir. Belirti vermeyen olgularda dinlenme yeterli gelebilirken orta dereceli olgularda hava kabarcıklarının yokedilmesi %100 oksijen solunumu ile hızlandırılabilir. Ağır olgularda basınç odası tedavisi hava kabarcıklarının hızla küçültülmesine ve atılmasına yardımcı olacaktır.

Pnömotoraks: Genleşen havanın hasara uğrattığı alveollerden çıkan hava, akciğeri saran iç zarın (visseral plevra) yırtılmasıyla zarlar arası boşluğa açılır. Çıkış sürdükçe bu bölgede genişleyen hava ciddi pnömotoraksa (göğüs boşluğunda hava), kanamanın eşlik ettiği hallerde hemopnömotoraksa (göğüs boşluğunda kan ve hava) yol açar. Başlangıç anidir ve hızla şok gelişebilir. Tutulum sıklıkla tek taraflıdır. Çıkış barotravmasına bağlı pnömotoraksın klinik ve radyolojik görünümü genel pnömotoraks görünümünden farklı değildir. Hafif olgular yatak istirahati ve %100 oksijen solunumu ile tedavi edilebilir. Akciğerin %20?sinden fazlasının çökmesiyle birlikte olan olgularda sualtı drenajı gerekir. Diğer akciğer barotravması türlerinde olduğu gibi basınç odası içinde rekompresyon, belirti ve bulguların hızla ortadan kalkmasına yardımcı olur. Bu durumda çıkış sırasında pnömotoraksın yeniden gelişmesini engellemek için sualtı drenajının basınç odası içinde uygulanması gerekebilir. Hastanın transferi sırasında kara yoluyla irtifaya çıkma ya da kabin içi basıncı ayarlı olmayan bir uçakla nakil, ortam basıncının azalmasına ve göğüs boşluğu içindeki havanın genişleyerek durumun ağırlaşmasına neden olabilir

Hava embolisi: Çıkış sırasında genleşen hava, alveollerin ve çevre damarların yırtılmasına yol açar. Havanın bu damarların içine girmesi ile ana dolaşımda hava embolileri oluşabilir. Böylece dalış pratiğinde en acil ve ölüm oranı en yüksek hastalık, akciğer çıkış barotravmasına bağlı hava embolisi, ortaya çıkar. Dalış sırasında havadan başka gaz karışımları kullanıldığında hava embolisi yerine ?gaz embolisi? deyimi kullanılır. Akciğer toplardamarı aracılığıyla ana dolaşıma geçen hava kabarcıklarının özellikle beyin ve kalp damarlarında yol açtığı tıkanmalar ciddi sonuçlara yol açar. Çıkışın devam ettiği durumlarda bu kabarcıkların çapı da büyüyecektir. Beyin ve kalp dışında dalak, karaciğer, böbrekler ve diğer organlarda da hava embolileri görülebilir. Dalışa bağlı emboliler genellikle çok sayıda odağı tutar. Belirti ve bulgular tıkanan bölgelere, embolinin tıkadığı bölgenin büyüklüğüne bağlı olarak çok çeşitlidir. Özellikle merkezi sinir sistemine ait bulgular ve kalp bulguları kısa sürede ölümle sonlanabilir. Hava embolisi sualtı hekimliğinde en önemli acil hastalıktır. Olguların büyük çoğunluğu çıkıştan hemen sonra basınç odasına alınamadan kaybedilirler. Hava embolisinin ilaçla tedavisi dekompresyon hastalığında anlatılanla aynıdır. Hasta transferi ve basınç odası tedavisi de benzerlik gösterir. Ancak basınç odasında uygulanan tablolar daha uzun ve derin tedavi gerektirir. Van Allen?in 1929?da köpekler üzerinde yaptığı çalışmaya dayanarak ileri sürülen baş aşağı hasta transferi yararının olmayışı, dahası beyin ödemini arttırdığı için günümüzde terkedilmiştir. Ancak prensip olarak hastanın yatar pozisyonda tutulması önerilmektedir. Bu pozisyonda nitrojen atılımı da daha hızlıdır. Atardamar embolilerinde gerekli olmamakla birlikte toplardamar embolilerinde hasta sol yanına yatırılmalıdır. Akciğer çıkış barotravmasına bağlı hava embolisi ile merkezi sinir sistemi dekompresyon hastalığı belirti ve bulgularının benzer olması nedeniyle sık olarak karıştırılır. Ayırıcı tanıda ayrıntılı bir dalış hikayesi en büyük yararı sağlar. Dekompresyon hastalığı oluşması için belirli bir derinliğe, belirli bir süre dalınması gereklidir. 10 metreden daha sığa yapılan dalışlarda dekompresyon hastalığı görülmesi beklenmez. Oysa 1 metreden daha sığ derinlikte derin bir soluk alarak çıkış yapmak hava embolisi oluşması için yeterlidir. Hava embolisi olgularında genellikle kontrolsüz bir çıkış bulunur. Ancak bu ayrımı yapmak her zaman mümkün değildir. Çok yavaş yapılan bir çıkışa rağmen akciğerde hava hapsine yol açan bir lezyon nedeniyle hava embolisi gelişebileceği gibi, dekompresyon tablolarınca güvenli sayılabilecek dalışlarda bile dekompresyon hastalığı görülmesi mümkündür. Tutulum yeri de ayırıcı tanıya yardımcı olur. Dekompresyon hastalığı genellikle omuriliği, en sık da göğüs ve bel bölümlerini tutar. Böylece belirti ve bulgular daha çok her iki bacağın felci şeklinde görülür. Oysa hava embolisi sıklıkla beyini ilgilendirdiğinden kolların tutulumu ile beraber seyreder. Ancak tutulum yerinin kesin bir ayrım göstermediği bilinmelidir. Belirti ve bulguların ortaya çıkış zamanı ayırıcı tanı için sıklıkla kullanılmaktadır. Yüzeye geldikten sonra ilk 10 dakika içinde hava embolisi, daha sonra dekompresyon hastalığı ortaya çıkar şeklindeki yaklaşım bilimsel değildir. Henüz yüzeye gelmeden su içinde dekompresyon hastalığı gelişen çok sayıda olgumuz bulunmaktadır. Her iki hastalığın ilaç ve basınç odası tedavileri benzerdir. Ancak yeniden dalışa dönüş kararı açısından mutlaka ayırıcı tanı yapılmalıdır. İyi tedavi edilen bir dekompresyon hastası belirli kurallar içinde dalışa dönebilir. Oysa hava embolisi olguları sıklıkla altta yatan kolaylaştırıcı bir nedene sahiptir. Hava hapsine yol açan bu lezyonların saptanıp dalış yaşamının sona erdirilmesi önem taşımaktadır. Akciğer grafisi, tomografi, solunum fonksiyon testleri tedavi edilen her olguda mutlaka yapılmalı, dalışa dönüş açısından bir sualtı hekimine danışılmalıdır.

Kulak Barotravması:

ORTA KULAK İNİŞ BAROTRAVMASI Şekil 1?de görüldüğü gibi orta kulak, dış yüzü kulak zarı, diğer yüzleri kemik duvarlardan yapılı içi hava dolu küçük boşluklardır. Bu boşlukta işitmeye yardımcı olan kemikçikler bulunmaktadır. Orta kulak boşluğunu dışarıya bağlayan tek yol normal olarak kapalı halde bulunan östaki kanalıdır. Bu kanalın bir ucu orta kulağa, diğer ucu ise burun boşluğunun boğaza bağlandığı bölgeye açılır. Orta kulak dalış sırasında içi deniz suyu ile dolan dış kulaktan kulak zarı ile; içinde normalde de sıvı bulunan iç kulaktan ise yuvarlak ve oval pencerelerle ayrılır. Dalış sırasında basınç artışını dengelemenin tek yolu orta kulak içine hava yollamaktır. Dalıcılar arasında ?kulak açma? adı verilen bu eşitleme işlemi yapılmadığında orta kulak içindeki basınç dışarıya göre daha düşük olacaktır. Dış kulaktaki yüksek basınç nedeniyle kulak zarı içeriye doğru çökecek, iç kulaktaki yüksek basınç nedeniyle yuvarlak pencere dışarıya doğru şişecektir. Ayrıca orta kulak içindeki negatif basınç etkisi ile orta kulağın içini döşeyen mukoza üzerine de vakum etkisi olacaktır. Bu mukozada bulunan damarlardan kulak içine sıvı sızacak, hatta belki de damarların yırtılması ile orta kulağa kan dolacaktır. Aşırı durumlarda kulak zarı içeriye doğru yırtılabilecektir. Kulak barotravmalarını önlemenin tek yolu sağlıklı bir eşitleme yapılabilmesidir. Kulak eşitlemesi kabaca östaki kanalı aracılığıyla orta kulak içine hava yollanmasıdır. En basit yöntemi esneme ya da yutkunma hareketi sırasında östaki kanalının pasif olarak açılmasıdır. Uçak yolculuklarında veya kara yoluyla yolculuklarda irtifa değişimlerinde kulakta uğultu ve dolgunluğun yutkunma ile ortadan kalkması aynı mekanizmaya dayanır. Ancak dalış sırasında çok daha büyük ve hızlı basınç değişimlerinin yaşandığı unutulmamalıdır. Bu nedenle sürekli yutkunma ile basınç eşitlemeyi bir çok kişi sürdüremez. Dalıcıların en sık kullandığı kulak açma işlemi valsalva manevrası olarak bilinir. Burada maskenin burun parçası parmaklarla sıkılarak burun ve ağız kapatılır ve ıkınma hareketi ile boğaz boşluğuna doğru hava yollanır. Bu pozitif basınç östaki kanalının açılmasını ve orta kulağa aktif olarak hava yollanmasını sağlar. Sık kullanılan bu yöntemin özellikle aşırı zorlamalı olarak uygulandığında pek de masum olmadığını iç kulak barotravmalarını incelerken göreceğiz. Daha çok önerilen kulak açma manevraları öğrenmesi zor ancak öğrenildikten sonra kolaylıkla yapılabilen ve güvenli yöntemlerdir. Frenzel manevrası dilin yumuşak damağa doğru itilerek östaki kanalı çevresindeki kasların kasılması ve kanalın açılarak içine hava yollanması temeline dayanır. Ağız ve burun kapalı iken yapılan yutkunma hareketi ise Toynbee manevrası olarak bilinir. Deneyimli dalıcılar ufak farklılıklarla kendilerine en kolay gelen kulak açma manevrasını keşfederler. Burada altın kural kulağın tam ve zamanında açılması, işlemin sık olarak yapılması, kulak açmanın dalış hızına göre değil; dalış hızının kulak açmaya göre ayarlanması ve en önemlisi aşırı zorlamadan kaçınılmasıdır.

Kulak neden açılmaz?

Bazen kulak yukarıda belirtilen kurallara tam olarak uyulsa bile açılmayabilir. Bu durumda östakinin boğaza açılan bölümünde bir sorunun varlığından bahsedilebilir. Östaki disfonksiyonu adı verilen bu durum bazı kişilerde yapısaldır. Anatomik farklılıklar birçok durumda daha önceden geçirilmiş enfeksiyonların bir sonucudur. Bu durumun en açık delili olarak kulak açma zorluğu yaşayanların çoğunlukla hep aynı kulağında sorun çıkması verilebilir. Ancak östaki disfonksiyonuna yol açan faktörlerin çoğunlukla geçici ve önlenebilir olması dikkat çekicidir. Bu faktörler dalıcılar tarafından iyi bilinir. Ancak dalmaya motivasyon o kadar fazladır ki çoğunlukla bu önlemler ihmal edilir.

Kulak açmayı güçleştiren faktörleri şöyle sıralayabilliriz;

l Üst solunum yolu enfeksiyonu. En sık rastlanan durumdur ve ?nezleli iken dalma? kuralı belki de tüm dalış eğitiminde en sık işlenen kural olmasına rağmen aynı zamanda en çok çiğnenen kuraldır. Mikrobik enfeksiyon dışında da üst solunum yollarında enflamasyona yol açan durumlar arasında uykusuzluk, yorgunluk, soğuk havaya maruz kalmak sayılabilir. l Allerjik durumlar. Saman nezlesi, ev tozu allerjisi sık bilinen allerjik nedenler arsındadır. Bunlardan daha az bilinen deniz ile ilişkili allerjenler de bulunabilir. Bu allerjenlerin etkisi ile burun ve boğaz mukozası şişebilir ve östaki kanalı açılmayabilir. l Mukozal polip. Burun veya geniz eti diye de bilinen ve östaki borusunu çevreleyen yumuşak dokuda tıkanmaya yol açabilecek anormal dokular kulak açmayı imkansız hale getirebilir. l Östaki borusunun ucunda kapak etkisi oluşana kadar kulak açmaksızın inmek. Kulak açma işlemi bir kez ihmal edildi mi derinlere inildiğinde açılma işlemi artık imkansız hale gelir. Östaki kanalının genize açılan ucu adeta bir sübap yapısındadır ve giderek kapanır. Sübap kilitlenmeden açmak çok daha kolaydır. Bu durumun dalıcılar tarafından atlanmasının en önemli nedeni kulak açma işleminin ağrıya indekslenmesidir. Oysa dalıcılar kulaklarında ağrı oluşmadan kulaklarını açmalıdırlar. Her ne kadar ağrı, kulakta oluşan vakumun bir sonucu olarak ortaya çıksa da ağrı eşiğinin kişiden kişiye değiştiği bilinmektedir. Bazı kişilerde iç basınç çok fazla düşüp, kulak zarı belirgin biçimde çökmeden ağrı ortaya çıkmaz. Ağrı ortaya çıktığında ise östaki sübabı artık kilitlenmiştir. l Sigara kullanımı. Sigaranın mukozalarda irritasyon yaptığı ve şişmeye yol açarak kulak açmayı güçleştirdiği bilinmektedir. Yalnızca kulak açma üzerine olumsuz etkileri değil dalışta daha da büyük tehlikelere yol açan sigara kullanımının dalıcılar tarafından mutlaka terk edilmesi gereklidir. Sigaranın genel sağlığa yaptığı etkiler, kanserojen oluşu konumuz dışında olmakla birlikte mutlaka her dalıcı tarafında iyi bilinen zararlardır. Oysa dalıcılar arasında sigara tüketiminin üzücü bir biçimde yüksek oluşu da bir gerçektir. l Başaşağı dalış pozisyonu. Anatomik yapı ve basınç ilişkisi açısından başaşağı dalış sırasında kulak açmak daha güçtür. Bu nedenle özellikle kulak açmanın zorlaştığı hallerde ayaklar önde dik pozisyonda ve kontrollü bir hızda inmek uygun olacaktır.

Belirtiler: Dalış sırasında kulak tam olarak açılmadığında bir rahatsızlık, tıkanma hissi ve dolgunluk görülür, inmeye devam edilirse ağrı oluşur. Ağrı daha fazla derine inmeyi engelleyecek şiddette olabilir. Şekil 2?de tipik bir orta kulak barotravmasının oluşumu özetlenmiştir. Dalıştan sonra kulakta ağrı, dolgunluk hissi ve çınlama bulunabilir. İleti tipi bir işitme kaybı saptanır. Dalıcı durumu ?kulağının içine su kaçmış? olarak yorumlar. Gerçekte kulak zarı yırtılmadıkça orta kulağa su girmeyeceği açıktır. Buna rağmen muayenede kulak içinde su saptanabilir. Ancak bu elbette deniz suyu değil, orta kulak boşluğuna orta kulak mukozalarından sızan sıvı hatta bazen de kandır. Çıkış sırasında bu az miktarda kan bazen östaki aracılığıyla genize atılabilir ve dalıcı tarafında burunda farkedilebilir. Miktarın azlığı ve ilgili bölgenin farklılığı sinüs barotravmasında görülen kandan ayıracaktır. Kulak zarı yırtılırsa dalıcı tarafından derhal farkedilir. Çok şiddetli ve batıcı-keskin bir ağrı ile orta kulak boşluğuna su girer. Giren su basıncı eşitler ve keskin ağrı ortadan kalkar. Fakat içeri giren soğuk suyun uyarması sonucu baş dönmesi ve bulantı kusma meydana gelebilir. Kalorik vertigo adı verilen bu durum kısa sürelidir. Kulak içine giren suyun sıcaklığı vücut sıcaklığına erişince vertigo da kaybolur. Kulak zarı yırtılmasıyla beraber olsun olmasın orta kulak barotravmalarının tümünde oluşan hasar yalnız kulak zarında değil tüm orta kulak yapılarındadır. Mukozalarda ödem, kanamayla birlikte enflamasyon, orta kulak boşluğunda kan ve seröz sıvı toplanması görülebilir. Oluşan travma, yapılan muayenede kulak zarının görünümüne göre hafiften ağıra altı gruba ayrılır. En hafif şeklinde yakınma bulunmasına rağmen zar normal görünmektedir. En ağır durumda ise kulak zarının yırtıldığı saptanır

Tedavi: Kulak zarının bütünlüğünün bozulmadığı hafif olgular, Kulak Burun Boğaz (KBB) pratiğinde sık rastlanan seröz otitis media ile büyük benzerlik gösterir ve benzer tedavi yaklaşımı ile ele alınır. Orta kulak boşluğunda sıvı veya kan birikmesi genellikle cerrahi bir girişimi gerektirmeden ilaç ile tedavi edilebilir. Tedavi edlmeyen olgularda gelişebilecek bir enfeksiyon durumun ağırlaşmasına yol açacaktır. Bu nedenle mutlaka bir hekim tarafından daha da iyisi bir KBB uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Kulak zarı yırtılmalarının kendiliğinden iyileşebileceği gibi ağır yırtıklarda cerrahi girişim gerektirebileceği unutulmamalıdır. Sık orta kulak barotravmasına uğrayan dalıcılar altta yatan nedenler açısından mutlaka bir KBB uzmanı tarafından değerlendirilmeli ve tedavi edilmelidir.

Korunma: Barotravma için önlem almak daima tedaviden daha kolaydır. Orta kulak barotravmasının önlenmesi genel olarak adayların uygun seçimine, gerekirse basınç testine tabi tutulmasına ve bir üst solunum yolu enfeksiyonu varlığında dalıştan sakınmaya bağlıdır. Dalıcı adaylarının dalışa başlamadan önce yapılan muayenesinde, östaki borusu fonksiyonlarını etkileyecek nazal septum deviasyonu, sık sık orta kulak enfeksiyonu, kulak zarına cerrahi girişim ve kulak zarı yırtılması hikayesi özellikle araştırılmalıdır. Burundaki deviasyonun cerrahi olarak tedavisini yaptırmak, sigarayı bırakmak, mevcut üst solunum yolu enfeksiyonunu tedavi etmek kulak açma işleminin daha kolay yapılmasını sağlıyacaktır. Her dalıştan önce dalıcılar kulak eşitleyip eşitleyemediklerini test etmelidirler. Dalış hızının yavaşlatılması, dalışa başlar başlamaz ve sık olarak (her metrede) kulak açmak barotravma riskini azaltacaktır. Boylece kulakta basınç hissi ya da ağrı hissedilmeden kulak açma işlemi gerçekleştirilir. Dalışlarda baş aşağı pozisyonda inişten sakınılmalıdır. En ideali çapa halatı boyunca ayaklar aşağıda olmak kaydıyla, iniş hızını kontrol ederek ve kulak açma işlemine konsantre olarak inişe geçmektir. Dalıcılar en basiti ağız kapalı esneme ve yutkunma olan kulak eşitlemeye yardımcı olan manevraları bilmelidir. Sık kulak açma ile basınç farkının artması önlenmelidir. Kulak açmayı kolaylaştırmak amacıyla kullanılan burun damlalarının yan etkileri göze alınmalıdır. Bu tip damlaların rebound etkisi bulunmaktadır. Damla kullanıldıktan sonra kulak rahat açılmakta ancak bir süre sonra rebound etkisi ile daha da güçleşmektedir. Kabul edilebilir bir yöntem olarak dalışa başlamadan önce maske takmadan su içinde bir takla atmak, daha sonrada kuvvetlice sümkürerek burunu temizlemek çok büyük yararlar sağlayacaktır. Temizleme işlemi yanında tuzlu suyun osmotik etkisi ile burun boşluğu ve genizde konjesyon azalacak ve kulağın çok daha rahat açıldığı görülecektir.

ORTA KULAĞIN ÇIKIŞ BAROTRAVMASI

Orta kulağın çıkış barotravması daha nadir görülür. Orta kulağa hapsolmuş havanın çıkış esnasında genişlemesi ile meydana gelir. Dalış sırasında kulak açma işlemi ile orta kulağa yollanan hava çıkış esnasında Boyle Kanunu?na göre genişler. Eğer genişleyen hava östaki borusu aracılığıyla ile atılamazsa yakınmalara neden olur. Etkilenen kulakta basınç hissi, ağrı ve kulak çınlaması saptanır. Kulaklarda birinden hava çıkarken diğerinden çıkmaması, bu iki kulak arasında basınç farkına yol açacaktır. Baş dönmesi, bulantı, kusma ve oryantasyon kaybı ile seyreden bu duruma alternobarik vertigo adı verilmektedir. Sualtında bu tip yakınmaların boğulmayla sonuçlanabilecek olması olayın ciddiyetini ortaya koymaktadır. Baş dönmesi dalıcı dik pozisyonda iken daha fazla, yatay pozisyonda iken daha azdır. Deneyimli dalıcılar bunu bilir ve hissettikleri anda yatay pozisyon alırlar. Eğer çıkışta yakınmalar ortaya çıkarsa basınç farkını azaltmak için biraz aşağıya inilmeli, ağız kapalı iken yutkunma hareketi yapılmalıdır. Bazen dış kulak yoluna basınç yapmak östaki borusunu aşılmasına yardımcı olabilir. Kulak zarında ve diğer orta kulak yapılarındaki hasara bağlı olarak işitme kaybı olabilir. İç kulak barotravması da bir komplikasyon olarak karşımıza çıkabilir. Belirtiler: Baş dönmesi, kulak çınlaması ve ağrı hissedilebilir. Kulak muayenesinde iniş barotravmasında daha çok zar ortasında görülen konjesyon, çıkış barotravmasında zar kenarlarında görülür. Kulak zarı dışa doğru bombeleşmiş olarak da görülebilir.

Tedavi : Ortaya çıkan şikayetlerin kısa sürmesi orta kulak çıkış barotravmasının olumlu bir yanıdır. Şikayetler geçip işitme normale dönene kadar dalış yapılmamalıdır.

DİŞ BAROTRAVMALARI

Normal olarak dişin kemik ve yumuşak dokudan oluşan yapısı içinde herhangi bir hava hacmi bulunmadığından barotravma gelişmesi de beklenmez. Ancak diş çürüklerinin dolgusu sırasında dolgu altında hava kalması halinde barotravma nedeni olabilir. Diş çürükleri ülkemizde oldukça sıktır. Kliniğimize yapılan bir arşiv taramasında dalışa uygunluk açısından sağlık muayenesi yaptıran 657?si erkek, 175?i kadın toplam 822 dalıcı adayı arasında bir veya daha fazla sayıda diş dolgusu olanların oranı %99,3 olarak saptanmıştır. Bu dalıcı adaylarının yaş ortalamasının 21,9 olması dikkat çekicidir. Tıbbi danışmanlığını yaptığımız çeşitli dalış çalışmalarında en sık rastlanan barotravma türleri arasında orta kulak iniş ve sinüs barotravmalarını diş barotravmaları izlemektedir. Yukarıda da açıklandığı gibi gaz hacim içermeyen diş yapılarında barotravma oluşması beklenmez. Ancak diş yapıları içinde kapalı gaz hacmi oluşumuna yol açabilecek diş çürükleri, hava hacmi içeren dolgu ya da kaplamalar, yumuşak dokularda benzer durumlarla sonlanan cerrahi girişimler barotravma kaynağı olabilirler. Dalış sırasında çevre basıncındaki artış bu kapalı hacimlerde vakum etkisi oluşturur. Hızlı dalış yapıldığında boşluk içeren dişler içeriye doğru çökerek kırılabilirler. Genellikle ilgili bölgede hissedilen şiddetli ağrı daha derine inmeyi engeller. Ancak ağrının oluştuğu derinlikte bir süre beklemekle bu boşluğa yumuşak dokuların doldurması, kanama ve sıvı sızması ile basınç artışı dengelenir ve ağrı ortadan kalkar. Çıkışa başlandığında çevre basıncı azalır. Bunun sonucunda diş boşluğunun içindeki hava da genişleyecektir. Ancak dipte yerini alan sıvı nedeniyle hava eski hacmine genleşemez ve bu kez tam ters bir yolla, içeride aşırı basınçla ağrı ortaya çıkar. Ağrıya yol açan bu basınç nedeniyle dolgu düşebilir hatta diş parçalanabilir. Unutulmaması gereken bir durum ağrıya yol açan bir diş dolgusunun, altında hava bulunduğu için gerçek işlevini yerine getirmediğidir. Dalıcı dalış yapsın yapmasın bu dolgunun mutlaka yenilenmesi gerekmektedir. Dolgu altında hava bulunması, diş çürüğünün dolgu altında sürdüğünün bir göstergesidir. Bu durumda dalıcı en kısa sürede diş hekimine baş vurmalıdır. Seyrek olarak görülse de kanal tedavisi sırasında tedavinin belirli aşamalarında diş içinde hava boşluğu bulunabilir. Kanal tedavisi gören dalıcılar mutlaka tedaviyi uygulayan endodonti uzmanından diş yapıları içinde bu şekilde bir hava boşluğu bulunup bulunmadığını öğrenmeli ve diş hekimi onay vermeden tedavi tamamlanana kadar dalmamalıdır. Ayrıca kanal tedavisi uygulanan bazı dişlerde kırık veya çatlaklar bulunabilir ve bir kısmında kırık hattı diş röntgeninde görülmeyebilir. Dalış yapılması sırasında bu dişe ait ağrı hissedildiğinde dalış derhal sonlandırılmalı ve en kısa sürede diş hekimine başvurulmalıdır. Dalış sırasında üst çenede dişe vuran ağrıların aslında maksiller sinüse ait olabileceği de unutulmamalıdır. Diş barotravmasından korunmanın en doğru yolu düzenli aralarla diş kontrolü (aslında bunun için dalıcı olmak gerekmemektedir), ve diş çekimi ya da tedavisi sırasında tam iyileşmeden dalış yapmamaktır.

MASKE SIKIŞMASI

Normal olarak dalış maskesi ile bunun arkasında kalan yüz bölgesinde kapalı bir hava hacmi bulunur. Bu yüz bölgesi içinde gözler de yer almaktadır. Dalış sırasında bu bölgedeki havanın sıkışmasını engellemenin tek yolu burundan maske içine hava vermektir. Burunun maske içinde yer almasının nedeni maske içindeki basıncın eşitlenebilmesidir. Maske içine burundan hava verilmediğinde oluşan vakum maskenin oturduğu deriyi ve gözü etkileyecek, burada deri altı kanamalara varan zararlar oluşturacaktır. Oluşan zarar bir yana maskenin yüze oturması görüşü önemli ölçüde bozacaktır. Bu nedenle ancak çok acemiler maske içine hava vermezler. Acemilik aşırı hırsla birleştiğinde, genellikle kurs öncesi dalıcı seçmelerinde ve yarışmalarda bu tip hasarlar görülmektedir. Gözlerde oluşan hasar, göz beyazlarında kanamalardan, göz yapılarının ciddi hasarlarına kadar değişebilir. Ancak gerek gözde, gerek maske arkasında kalan ciltteki zararlar belirli bir süre sonunda kendiliğinden iyileşir. Gözde barotravma oluştuğunda bir göz hekimine kontrol olmakta yarar vardır. Deneyimli dalıcılar ciğerlerinde maske eşitleyecek kadar havanın kalmadığı derinlikleri yarışma amacıyla aştıklarında maske sıkışmasına uğrarlar. Bununla birlikte deneyimli bir dalıcının başına gelen ilginç bir maske sıkışması anlatılmıştır. Maske sıkışmasında özellikle gözler üzerinde önemle durmak gerekir. Özellikle bilinç kaybı nedeniyle dibe batan ve bu sırada maske eşitlemesi yapamayan bir dalıcının gözleri ciddi hasarlar görebilir. Dalıcı sonradan kurtarılarak yaşama dönderilse bile göz hasarı kalıcı olabilir. Aynı şekilde göz küresi içinde hava oluşmasına yol açan cerrahi girişimlerden sonra dalış yapmak göziçi yapıların sıkışmasına ve ciddi zararlar görmesine yol açar. Bu tip cerrahi girişimlerden sonra aylar süren iyileşme dönemlerinden önce dalış yapılmamalıdır. Dalıcı cerrahi girişimden sonra göz hekiminin onayıyla dalışa dönmelidir.

BAŞLIK SIKIŞMASI

Bu tip bir barotravma sert başlık kullanan profesyonel dalgıçlarda gözlenir. İniş sırasında kuru dalış giysisi ve başlığın içine hava verilmelidir. Aksi taktirde sert başlığın içinde sıkışan hava vakum oluşturarak dalgıcı başlığın içine doğru çeker. Gelen hava miktarı dalış hızını karşılamadığında dalgıç ilk önce omuzlarının başlığa doğru basıldığını hisseder. Bu durumda dalış hızını yavaşlatması gerekir. Dalış tarihinde, negatif yüzerlikteki dalgıcın bekleme iskelesinden aşağı düştüğü, hava hortumu ve bağlantılarının koptuğu trajediler bulunmaktadır. Bu durumda dalgıç başlığa doğru itilir ve giderek tüm vücudu sıkışarak ölür. Dipte çalışan bir dalgıcın hava hortumunun türlü nedenlerle kopması da benzer sonuçlara yol açmıştır. Ancak bu durum hava devresine eklenen bir geri döndürmez valfle önlenebilir. Sert başlıkla dalış yapmayan scuba dalıcıları için başlık sıkışması söz konusu değildir.

GİYSİ BAROTRAVMASI

Bu barotravma çoğunlukla kuru tip dalış giysisi, ender olarak da ıslak giysi kuşanan dalıcılarda görülür. Kuru tip dalış giysisi içine dalış sırasında artan basıncı karşılayacak kadar hava verilmelidir. Aksi taktirde giysi içinde sıkışan hava ilgili vücut bölümlerinde ağrı, yanma, kızarıklık, deri altı kanamalara yol açabilir. Bazen vücuda tam oturan ıslak giysiler de hava hapsolmasına yol açabilir. Bu durumda kuru giyside olduğu gibi içeri hava yollama olanağı da yoktur. Daha çok diz arkasında, kollarda ve sırt bölgesinde rastlanan bu gibi durumlarda giysinin her yerine su almak sorunu çözer. Kuru tip giysilerin kontrolsüz biçimde şişmesi sonucu yüzeye fırlamak ve çeşitli çıkış barotravmalarına ve özellikle akciğer barotravmasına uğramak olasıdır. Benzer biçimde yüzerlik dengeleyici (BC) ya da can yeleğinin kontrolsüz şişmesi de sorun yaratabilir.

ÇEŞİTLİ NADİR BAROTRAVMALAR

Derialtı amfizemi: Bu nadir durum akciğer çıkış barotravmasında gözlenen amfizemden farklıdır. Hava ile temas eden deri ya da mukozada herhangi bir çatlak olması halinde buradan içeri giren hava çıkışta genleşerek barotravma nedeni olabilir. Örneğin maske ardında kalan derideki bir kesiden içeri giren hava gevşek göz çevresi dokuda amfizeme yol açabilir. Şiş dokuya dokunulduğunda deri altındaki gaz çıtırtı şeklinde elde hissedilebilir. Yine sinüs ve burun boşluğunda bulunan bazı kemiklerin kırıkları nedeniyle göz çevresi dokuya gaz kaçabilir. Burun boşluğu ile göz çukurunu birbirinden ayıran kemik (yumurta kabuğu kalınlığındadır) kırıksa özellikle şiddetli valsalva ile göz çukuruna hava kaçabilir, bu da çıkışta amfizeme neden olabilir. Tedavi olarak yüzeyde %100 oksijen solutmak her zaman çok iyi sonuç verir.

Karın boşluğunda hava: Ya akciğer barotravması nedeniyle ortaya çıkan havanın karın zarının arkasına sarkmasıyla ya da sindirim sistemi barotravması sırasında yırtılan bir bölümden çıkan havanın karın boşluğuna salınmasıyla görülür. Her durumda gerçek barotravma nedeni farklıdır.

Kafa sinirlerinin etkilenmesi: Kafa içinde çeşitli hava boşluklarına yakın komşuluk eden kafa sinirleri buralardaki basınç değişimleri nedeniyle zarar görebilir. Örneğin orta kulağa komşuluk eden yüz sinirinin felci ya da maksiller sinüs duvarında yolculuk eden gözaltı sinirinin felci gibi. Bu tip felçler genellikle kalıcı değildir. Ancak oluştuğu dalıcılarda tekrarladığı bilinmektedir.

Burun kanallarının arkasında beynin altında yerleşik bulunan hipofiz bezi kabaca küçük parmağınızın son iki bölümünün büyüklüğü ve şeklindedir. Küçük boyutuna rağmen endokrin bezler içerisinde en önemli olanıdır. Vücudun uzun dönemli büyüme, günlük fonksiyonları ve üretkenlik yetenekleri ile ilişkili olarak bir kontrol merkezi gibi çalışır.

Hipofiz bezinde iki kısım vardır: ön (anterior) lob ve arka (posterior) lob, ön lob, göğüste süt üretimini harekete geçirmek için büyüme hormonu da dahil olmak üzere, altı ayrı hormonun üretimi ile yükümlüdür, ön lobdaki diğer hormonlar, tiroid bezleri, yumurtalıklar, testis ve böbrek üstü bezlerindeki faaliyetleri harekete geçirerek endokrin sistemin diğer kısımlarını da etkiler.

Arka lob iki çeşit hormon üretir: oksitosin ve antidiüretik hormon. Oksitosin emzirme dönemi sırasında kadınlarda göğüsten süt gelmesi olayını harekete geçirmek için faaliyette bulunur. Aynı zamanda doğum sırasında rahim kasılmalarını da hızlandırır. Antidiüretik hormon idrar çıkışını kontrol etmek için böbrekler üzerinde faaliyet gösterir.

Hipofiz Bezi Tümörleri

Akromegali

Hipofizin aşırı faaliyeti sonucu yüzün irileşmesi, el ve ayakların aşın büyümesi ile belirgin durumdur. Bu kronik hastalık yetişkinlerde görülür ve normal gelişim tamamlandıktan sonra büyüme hormonunun artan salgısı nedeni ile ortaya çıkar.El, ayak, çene ve kafatası kemiklerinin aşırı büyümesi şeklinde oluşur. Büyüme çağından sonra kemiklerdeki uzamanın durması nedeniyle, akromegali iskelette kalınlaşmaya neden olur. Akromegali olan bir kişide en fazla dikkat çeken değişiklik alın ve çene kemiklerinde abartılı bir büyümedir. Bunun sonucunda genişlemiş ve kabalaşmış yüz hatları ve birbirinden oldukça ayrık dişler gözlenir.

Jigantizm

Gelişim hormonunun aşırı salgılanmasına bağlı olarak vücudun anormal derecede gelişme ve büyüme göstermesi devleşme. Nadiren görülen bu hastalık, akromegaliye benzer ve hipofiz bezi tarafından büyüme hormonunun aşırı salgılanması nedeniyle ortaya çıkar. Akromegaliye benzemeyen bu yönü ise jigantizmde büyümenin hızlanması ve yetişkinlikte aşırı uzun boyun ortaya çıkmasıdır. Bu iki rahatsızlık arasındaki fark bu olaydan etkilenen kişinin yaşıdır. Jigantizm yetişkinlik dönemini tamamlamamış olan şahıslarda ortaya çıkar. Ancak uzun boylu çocukların çok azı jigantizm rahatsızlığına sahiptir.

Prolaktinoma

Bu türden hipofiz bezi tümörü prolaktin hormonunun aşırı salgısına neden olur. Bu olay kadınlarda düzensiz adet veya adetten kesilmeye neden olabilir. Erkeklerde ise kısırlık veya iktidarsızlık ortaya çıkabilir. Kraniofarinjiyoma

Bu türden bir hipofiz bezi tümörünün belirtileri görsel bozukluklar, baş ağrıları ve cinsel gelişme yetersizliğidir.

Cushing Sendromu

Bir böbrek üstü bezi tümörü de bu rahatsızlığa neden olabilir.

Akromegali ve jigantizm hipofiz bezinin aşırı faaliyeti nedeni ile ortaya çıkar. Hipofiz bezi büyüme hormonu diye bilinen hormonu aşırı bir şekilde salgılar (buna ayrıca somatotropik hormon da denir). Bu türden bir aşırı salgılama genellikle bezlerde bir tümörün gelişmesi ile ortaya çıkar. Bu rahatsızlığa hiperpituitarizm denilir.

Hipofiz bezinde iki türden tümör gelişebilir. Bunlardan birine kraniyofarnjiyoma denilir. Bu tip tümör büyüdükçe hipofiz bezine baskı yapar. Bunun sonucunda hormon salgısı azalabilir ve hipopituitarizm veya diabetes insipidus (şekersiz diyabet) gibi rahatsızlıklar ortaya çıkabilir. İkinci çeşit hipofiz bezi tümörü adenomdur (bez epitelinden gelişen iyi huylu ur). Böylesi bir tümör fazla yayılmaz. ancak akromegali, jigantizm veya Cushing hastalığı gibi rahatsızlıkların bir sonucu olarak muhtelif hormonların aşırı salgısı yaratmaz, ancak göz sinirleri üzerinde ve yakınındaki normal hipofiz bezi dokuları üzerinde mekanik bir baskı oluşturarak herhangi bir zarara yol açabilir.

Teşhis

Doktor muayene ederek fiziksel değişiklikleri araştıracaktır: Ağrı ve acılar, ellerde sızı, aşırı terleme. Yetişkin bir hastada el ve ayak büyümeleri de doktor tarafından dikkate alınacaktır. Hastadaki görme bozuklukları araştırılacaktır; tümör büyüyerek görme sinirine bası yapar ve her iki gözde de görmeyi etkiler. Görme alanı ölçülerek, görme kaybı olup olmadığı araştırılır. Diğer önemli bulgularsa genel yorgunluk hali, derinin aşırı yağlı olması ve dilin normalden büyük olmasıdır.

Kan dolaşımında bulunan ve salgılanan hormon düzeyinde artış olup olmadığını belirlemek için özel kan ve idrar testleri yapılacak-tır. Bu değerler yüksek bulunursa, bilgisayarlı beyin tomografisi veya manyetik rezonansla hipofizdeki tümör saptanabilir. Eğer akromegaliden kuşkulanılıyorsa, röntgen çekilerek de kafatasındaki olası değişiklikler belirlenebilir.

Tedavi, tümörün ne kadar geliştiğine bağlı olarak düzenlenir. Erken teşhis, tümörün tamamen tedavi edilebilme şansını(eğer küçükse) artırır.

Hipofiz bezi, tümörün ortadan kaldırılması veya çıkarılması esnasında bazen zarar görebilir. Bu durumda genellikle hayat boyu hormon tedavisi gerekecektir.

Akromegali

Akromegali, büyüme hormonunun aşırı salgılanması nedeniyle ortaya çıkar ve iskelet ve iç organlarda büyümeye yol açar. Kalp genişleyebilir, buna bağlı olarak kalp yetmezliği ve yüksek tansiyon ortaya çıkar. Akromegali tedavi edilmezse şeker hastalığı, göz sorunları ve vücut görünüşünde değişikliklere neden olur.

Ameliyat, hastalığın ilerlemesini ve çeşitli göz komplikasyonlarının ağırlaşmasını önleyebilir. Ancak görünüşteki değişiklikler genellikle geri dönüşümsüzdür. Ayrıca akromegalili hastalarda şeker hastalığı ve uzun vadede kalp, damar ve karaciğer hastalığı riski de oldukça yüksektir. Ancak bu riskleri en aza indirmek için bazı önlemler (sigara içmemek gibi) alınabilir.

Jigantizm

Jigantizm tedavi edilebilir bir hastalıktır. Tümör çıkarılarak ya da aşırı salgılanan büyüme hormonu baskılanarak, hastalığın gelişimi durdurulabilir

Prolaktinoma

Kadınlarda prolaktinomanın en sık görülen belirtisi adetlerin düzensizliği ya da hiç olmaması ve kısırlıktır. Bir diğer belirti de galaktoredir (doğum yapmamış bir kadında memelerden süt gelmesi); ender olarak erkeklerde de görülebilir.

Prolaktin hormonundaki artış, doğum kontrol hapları ve sakinleştiricilerin kullanılması ve hipofiz tümörü tarafından aşırı miktarda üretilmesi (prolaktinoma) nedeniyle olur.

Cushing Hastalığı

Hipofiz tümörü böbreküstü bezlerini aşırı uyararak cushing hastalığına da neden olabilir.

Tedavi

Hipofiz tümörü genellikle ameliyatla çıkarılır. Hipofiz bezi çok küçük olduğu için, ameliyat ustalık gerektirir. Eğer tümör ameliyatla çıkarılamıyorsa, prolaktinoma tedavisinde ve akromegalide diğer tedavilerin yanı sıra, bromocriptin adlı bir ilaç kullanılır. Bromocriptin bazı hormonlarda aşırı artışı engeller. Yine de hipofiz tümörlerinin tedavisinde ilk seçilecek olan yöntem ilaç tedavisi değildir.

Ameliyat mümkün değilse, radyasyon tedavisi de bazı hastalarda kullanılabilir. Tüm bu tedavi tiplerinin birlikte kullanılması da tümörün tekrarlama olasılığını azaltmak üzere, oldukça yaygındır

Kızamık?ın geç bir MSS komplikasyonudur. Kızamık geçirildikten yıllarca sonra gelişen nadir, dejeneratif bir nörolojik hastalıktır. Çoğunlukla hastalığı 2 yaşın altındayken, özellikle anneden geçen Ig?lerin halen varlığını sürdürdüğü ilk yaş içinde geçirenlerde görülür. Normalde MSS?de ve BOS?da kompleman bulunmaz, Ig?ler ise oldukça sınırlı düzeylerdedir. Measles virüsü ile infekte beyin hücrelerine karşı kompleman aktivasyonu yapılamaz, viral antijenleri infekte hücreden uzaklaştıracak spesifik Ig?ler de yoktur, virüse karşı sitolitik immün aktivite gösterilememektedir. İnfantlarda ve 2 yaşın altındaki bebeklerde hücresel immünite immatürdür. Yani, hücre-içi patojenlere yeterli yanıtı verilemez. Anneden transplasental geçen (maternal) IgG?ler 1 yıldan daha fazla persiste etmişse, virüsün infekte hücreden tomurcuklanması önlenir. Hücreye hapsolan virüste, bu durumunu korumak üzere bazı genetik değişiklikler gelişir. En önemlisi, virüsün toparlanması ve sonuçta hücre dışına çıkmasında önemli rol oynayan M (matriks) proteinini kodlayan genin delesyonudur. M proteinsiz yeni birçok virüs proteini replike olmaya başlar. Sonuç olarak, beyin hücresi içinde çok miktarda virüs komponenti birikir. Beyin hücresini zaman içerisinde tahrip eden bu yapılar hücreden serbestleşir ve füzyon yolu ile diğer MSS hücrelerine yayılır. Bu arada, M proteini hariç diğer antijenik yapılara karşı BOS ve kanda yüksek miktarda antikor sentezlenir. Bu olaylar yıllar boyu yavaşça gelişir ve progressif nörolojik patolojiler oluşturur. Klinik belirtiler infeksiyondan 6-8 yıl sonra başlar. Önceleri (Stage-1) davranış bozuklukları, sonra (Stage-2) miyokloni, ataksi ve fokal nörolojik belirtiler, daha sonra (Stage-3) stupor, deserebrasyon rijiditesi, demans ve sonuçta (Stage-4) da dekortikasyon rijiditesi, kas tonusunda azalma, yeme-yutma zorlukları ile 1-3 yılda ölüm görülür. Tanı, EEG ve kan-BOS Measles spesifik antikor tayini iledir.

Gebede normalden daha ağır seyreder. Kızamık?ın aksine, organ malformasyonlarına yol açmaz. Abortus ve erken doğum riskini arttırır. Gebelere ve hücresel immünitesi defektif olanlara canlı kızamık aşısı yapılamaz. Ancak, tüm HIV infeksiyonlu çocukların aşılanması da önerilmektedir. Aşının inkübasyon periyodu 7 gün olup, hemen bulaş sonrasında yapılması halinde Ig gibi koruyucu olabilmektedir. Aşı uygulananlarda da doğal infeksiyondaki gibi lökopeni gelişimi gözlenebilir. Önce ölü aşı yapılanlara canlı aşı ile rapel uygulanmışsa, atipik immünolojik tablolar ve şiddetli lokal reaksiyonlar gelişir. İki günlük A vitamini uygulaması, hastalığın daha hafif geçirilmesini sağlar.

LAMBERT EATON MİYASTENİK SENDROM

Lambert Eaton miyastenik sendrom (LEMS) ön planda bacaklarda güçsüzlük ile karakterize, özellikle küçük hücreli akciğer kanseri ile ilişkili olabilen, motor ve otonomik sinir terminallerindeki voltaja bağımlı kalsiyum kanallarının hedef alındığı otoimmun kökenli bir hastalıktır.

Ender rastlanan bir hastalık olan LEMS daha çok 40 yaşın üzerinde başlarsa da çocuklarda bile görüldüğü bildirilmiştir. Eskiden erkeklerde daha sıkken artık kadınlarda ve erkeklerde eşit olarak görülmektedir.

Klinik olarak, kas zaafı, azalmış kemik veter refleksleri ve otonomik fonksiyon bozukluğu görülür. Hastalık genellikle bacaklarda subakut olarak gelişen zaaf ile başlar. Bu zaafın muayene ile ortaya çıkarılabilen bir özelliği vardır: Kasın ilk kontraksiyonu zayıfken hareket tekrarlandıkça ikinci kontraksiyondan itibaren kas geçici olarak kuvvetlenir (fasilitasyon), sonra yine zayıflar. Ayrıca, muayenede hafif zaafı olan bir hastanın bu zaaftan beklenmeyecek ölçüde ağır yürüme güçlüğü olduğu dikkati çeker. Güçsüz kas, ağrılı ve hassas olabilir. Kollardaki zaaf daha hafiftir. Ekstremitelerdeki zaafa ptoz ve çift görme gibi oküler bulgular, yutma-konuşma-çiğneme güçlüğü gibi bulber belirtiler eklenebilir, ancak bunlar MG?in aksine çoğu zaman geri plandadır. Hastalığın bellibaşlı otonomik belirtileri ağız kuruluğu ve impotansdır.

LEMS antikorlar aracılığıyla oluşan otoimmun bir hastalıktır. Voltaja bağlı kalsiyum kanallarına karşı antikorlar LEMS?li hastaların % 90?ında gösterilebilir. Voltaja bağlı kalsiyum kanalları motor ve otonomik sinir terminallerinde ACh?in presinaptik membrana füzyonunu ve salınımını sağlar. İşte bu kanalların otoimmun saldırı sonucu azalması ACh salgılanmasının azalmasına neden olur.

Hastaların yarısından fazlasında kanser saptanır, bunların da büyük çoğunluğu küçük hücreli akciğer kanseridir. Nöroektodermal kökenli bu tümörde bol miktarda voltaja bağımlı kalsiyum kanalları bulunur. Kanser olmayan hastalarda başka otoimmun hastalıklar ya da otoantikorlar bulunabilir.

Tanıda en yararlı laboratuvar incelemesi EMG?dir. İstirahat halinde bileşik kas aksiyon potansiyellerinin (BKAP) amplitüdü düşüktür. Yüksek frekanslı (>10 Hz) ardışık sinir uyarımından veya kasın istemli kontraksiyonundan sonra elde edilen bileşik kas aksiyon potansiyel amplitüdünün istirahat halindekinin iki veya daha çok katı olduğu görülür (fasilitasyon). Üstüste gelen stimuluslar (ister istemli kas kontraksiyonu isterse yüksek frekanslı ardışık sinir uyarımı ile olsun) kalsiyumun sinir terminali dışına çıkmasını önler ve daha çok ACh salgılanmasını sağlayarak nöromüsküler geçişi düzeltir. Elektrofizyolojik (ve klinik) olarak gözlenen fasilitasyon bu şekilde açıklanır. Düşük frekanslı ardışık sinir uyarımı ile ise MG?de olduğu gibi dekrement görülür. Tek lif EMG ile artmış ?jitter? gösterilebilir.

Presinaptik bir patolojiyi düşündüren bu elektrofizyolojik bulgular klinik ile birleştirilerek tanı konur. Hastaların çoğunda serumda voltaja bağlı kalsiyum kanallarına karşı antikorlar gösterilebilir. Kanserli hastalarda antikor bulma olasılığı daha yüksektir. Tanı konduktan sonra dikkatle akciğer kanseri yönünden araştırma yapmak gerekir. Tümör LEMS tanısı ile aynı zamanda saptanmayabilir; beş yıla kadar, özellikle de ilk 2 yıl içinde, ortaya çıkma olasılığı vardır. Bu bakımdan hastaya belli aralarla akciğer bilgisayarlı tomografisi yapmak gerekir.

Ayırıcı tanıda ekstremitelerde subakut güçsüzlük ile başlayan polimiyozit gibi hastalıklar, okülobulber belirtiler de eklendiği zaman MG düşünülmelidir. Yine presinaptik bir patoloji sonucu ortaya çıkan botulizmin kliniği çok farklıdır.

Tümörün tedavisi LEMS bulgularının da gerilemesine neden olabilir. Hastalar bir potasyum kanal inhibitörü olan 3,4 diaminopyridine?den çok yararlanırlar. Bu ilaç pyridostigmine bromide (Mestinon) ile kombine edilerek kullanılabilir. Guanidine hydrochloride yan etkileri bakımından tercih edilmez. Birçok hastada ancak immunolojik tedavinin eklenmesi ile hastalık kontrol altına alınabilir. İmmunolojik tedavide aynı MG?de anlatıldığı gibi steroid ve/veya azathioprine, kısa vadede yarar için de plazmaferez ya da İVİg kullanılır.

BOTULİZM

Anaerobik bir bakteri olan Clostridium botulinum toksini ile oluşan bir hastalıktır. Toksin motor ve otonomik sinir terminallerinden ACh?in salınımını engelleyerek presinaptik bir patoloji yaratır. Çoğunlukla evde yapılmış konserve başta olmak üzere toksin içeren gıdaların yenmesiyle, nadiren de yarada toksin üremesiyle oluşur.

Belirtiler, kontamine gıdanın yenmesinden 12-36 saat sonra bulanık görme, ptoz ve diplopi ile başlar. Bu sırada hastalarda mide bulantısı ve kusma da vardır. Üç-dört gün içinde bulber ve ekstremite kaslarında güçsüzlük eklenir. Ağız kuruluğu, kabızlık idrar retansiyonu, midriazis ve pupilla cevapsızlığı gibi otonomik belirti ? bulgular dikkati çeker. Ağır mortalitesi olan bu hastalıkta çok kısa zaman içinde solunum yetmezliği belirir ve mekanik ventilasyon yapmak gerekir.

Miyastenik tablonun akut yerleşmesi, mide bulantısı, kusmanın olması, otonomik belirtilerin eşlik etmesi, evde yapılmış konserve yeme öyküsü, birden çok kişide benzer belirtilerin görülmesi ve EMG bulguları ile tanı konur. EMG, presinaptik nöromüsküler hastalıklarda görülenlerle (LEMS için anlatılanlarla bakınız) uyumludur.

Çok erken verilen antitoksin yararlı olur, ancak tedavinin esası mekanik ventilasyonun sağlanmasıdır. Düzelme çok yavaştır, birkaç ay sürebilir.

KONJENİTAL MİYASTENİK SENDROMLAR

Konjenital miyastenik sendromlar (KMS), nöromüsküler kavşağın immunolojik olmayan, herediter bir grup hastalığıdır. KMS, presinaptik, sinaptik veya postsinaptik bir patolojiye bağlı olabilir. Dünyada çok az merkezde gerçekleştirilebilen morfolojik incelemeler ve daha yeni olan genetik testlerle klinik olarak çoğu zaman mümkün olmayan bu ayırım yapılabilir hale gelmiştir.

Defektin en sık postsinaptik olduğu ve mutasyonların çoğunun da AChR geni e subünitesinde yoğunlaştığı gösterilmiştir. AChR geni esubünitesinde mutasyonun bulunduğu tipik bir fenotip bebeklikte başlar, ön planda oftalmoparezi ile seyreder ve iyi prognozludur. Genellikle ilk 3 ay içinde çocuğun kısık sesle ağladığı ve iyi ememediği dikkati çeker, daha sonra ptoz farkedilir. Zaman içinde bulber belirtiler geriler ve göz belirtileriyle kol ve bacaklardaki yorgunluk süregelir. Nörolojik muayenede bilateral ptoz olduğu ve gözlerin çok az hareket ettiği, neredeyse orta hatta fikse olduğu görülür. Bu göz hareket bozukluğu kronik ve büyük ölçüde simetrik olduğundan çift görme yok denecek kadar azdır. Belirtiler gün içinde fluktuasyon gösterir ve antikolinesterazlara kısmen de olsa cevap verir.

Nadir bir klinik tablo da özellikle kol ve elin ekstansör kaslarında ağır zaaf ve atrofi ile karakterizedir. Bu da yine bebeklikte başlar ve ekstansör zaafa fluktuasyon gösteren okülobulber belirtiler eşlik eder. Bu tanıdan şüphelenildiğinde, çok tipik bir EMG bulgusu olan ?tekrarlayan bileşik kas aksiyon potansiyelleri? aranmalıdır. Buradaki patoloji ya AChR?ünün uzun süre açık kalmasına (slow channel syndrome) ya da asetilkolinesteraz enzimi eksikliğine bağlıdır.

Presinaptik olduğu yapılan morfolojik çalışmalarla gösterilmiş olan epizodik apne gibi çok nadir klinik tablolarda ise genetik incelemeler henüz bir sonuç vermemiştir.